BIOQUIMICA DEL PARKINSON

Enfermedad degenerativa caracterizada por temblor, rigidez, bradicinesia, y alteraciones características de la marcha y de la postura. El parkinsonismo en cuando este cuadro se da en el contexto de otras enfermedades neurológicas, estableciéndose el término Enfermedad de Parkinson cuando es idiomático. Se inicia entre los 40 y 70 años.
La enfermedad de Parkinson, el 95% serán idiomáticos, y el 5% serán formas familiares. Dentro de éstas últimas, se han identificado distinto loci impicados:



Así, en la PARK 1, se produce una ganancia de función en la sinucleína (no especificó más). La PARK 2 está implicada en la regulación del rheos.
Dentro de las mutaciones puntuales encontradas con más frecuencias, y las que hay que saber a efectos de examen, son·
Posición 30 (AlaPro)
Posición 46 (GlutLys)
Posición 53 (AlaTreonina)